近年来,基因组测序 panel 在癌症治疗中的应用越来越广泛。这些测试会在患者肿瘤的 DNA 中搜索已知有效药物的基因变异,从而使治疗更加个性化,因此更加有效。它们是所谓的精准肿瘤学的一部分。
但由 Miguel Ángel Quintela 领导的西班牙国家癌症研究中心 (CNIO) 乳腺癌临床研究组的一项研究表明,目前在临床实践中使用的基因组测序 panel 仅对 5% 的患者有用(二十分之一)。
主要原因是只有 40% 的病例遵循了推荐使用此类检测的临床标准。
临床指南已经发布
2020 年,Quintela 的团队发表了对当时现状的回顾,并提出了这些基因组测序 panel 的应用指南。
在他们目前发表在eClinicalMedicine杂志上的论文中,研究人员更进一步,分析了来自马德里两家医院(Hospital Universitario de La Princesa 和 Hospital Universitario Quirónsalud Madrid)的 139 名患者的病例。
结果表明,根据指南中指定的临床标准使用面板的患者的存活率明显更高。
用于转移性肺癌、结肠癌或黑色素瘤
对于一线治疗候选的转移性肺癌、结肠癌或黑色素瘤患者,建议使用这些面板。在这些肿瘤中,有多种基因变异,有一种药物可以作为治疗的药物,因此进行整体测试比单独分析每个变异更有效。